Внимание!!! Теперь в нашем Центре неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.
Синонимы русские
НИПТ.
Метод исследования
Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
§ Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.
Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).
Трисомия - это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.
Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета. Подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.
Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.
Синдром Патау (трисомия
13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и
часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно
имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее
одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную
степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних
органов.
Подробнее о синдроме Тернера (45, Х), синдроме Triple X, или трисомии по
Х-хромосоме (47, ХХХ), синдроме Клайнфельтера (47, ХХY), синдроме Джейкобса (47,
XYY): https://helix.ru/kb/item/16-010.
При обследовании плода на наличие анеуплодий могут
выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления
плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с
точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из
анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и
ультразвукового исследования плода на предмет наличия "маркеров"
(характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным
пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода,
циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает
достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода,
поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно
проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический
скрининг.
При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.
Для чего используется исследование?
§ Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y).
Когда назначается исследование?
§ Беременным женщинам 35 лет и старше;
§ беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплодии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).
Что означают результаты?
Определяются:
§ при одноплодной беременности - анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18; 47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13; 45,Х; 47, XXY; 47,ХХХ; 47, XYY; 48, XXYY;
§ при двуплодной беременности - анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18;47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13.
Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.
Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.
Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается "Высокий риск" или "Низкий риск".
Важные замечания
§ Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери, срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови, если количество плодов превышает два.
§ Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
§ Не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.
§ Ограничения метода:
- носительство сбалансированных перестроек;
- переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;
- избыточный вес (ИМТ > 30);
- синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);
- не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;
- анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.
Кто назначает исследование?
Генетик, акушер-гинеколог.